Lietuviai – ilgamečio genų maišymo pavyzdys

VU Santariškių klinikos
Suka ūsą - ne tik barzdotam gyvenimui.
#ūsai, #barzda, #plaukai, #aksesuarai, #dovanųidėjos, #dovanosvyrams

Ar mūsų, Lietuvos gyventojų, genomas labai skiriasi nuo kitų Europos tautų genomo? Ką genomas sako apie mūsų kilmę ir polinkį sirgti tam tikromis ligomis? Ko daugiau – privalumų ar pralaimėjimų Lietuvos populiacijai ir jos genomui žada pastaruoju metu vis dažniau kuriamos įvairiatautės šeimos? Apie tai, kokią įtaką genams turi įvairios besikeičiančios gyvenimo sąlygos, kalbamės su akademiku profesoriumi Vaidučiu Kučinsku.

Akad. prof. Vaidutis Kučinskas – medicininės genetikos ir genomikos mokslo ir jo taikymo klinikinėje praktikoje pradininkas Lietuvoje, išugdęs gausų žmogaus genetikos ir paveldimų ligų specialistų būrį. Pagrindinės mokslininko veiklos sritys – genetiniai procesai žmonių populiacijose, žmogaus genomo įvairovė – plačiai atspindėti ir šių metų sausio viduryje išėjusioje 260 puslapių bibliografinėje rodyklėje, kurią išleido Vilniaus universiteto leidykla.

Publikacijos apie šiuos unikalius, pasaulinės reikšmės mokslinius darbus buvo pagrindas akad. prof. V. Kučinskui tapti vienu labiausiai cituojamų mokslininkų Lietuvoje per pastaruosius 15 metų. Vienas iki šiol labiausiai cituojamų straipsnių – apie 1994 m. nustatytą mutaciją, suteikiančią atsparumą įvairioms infekcijoms, o taip pat ir ŽIV virusui.

Bibliografijos išleidimo proga pakalbinome prof. akad. V. Kučinską, kuris yra ir 2004 m. išleistos monografijos „Genomo įvairovė: Lietuviai Europoje“ autorius.

Gerb. profesoriau, šiuo metu lietuviai išgyvena genomo maišymo etapą: kuria mišrias šeimas, gimdo „maišytus“ vaikus. Kaip tai paveiks lietuvių genomą?

Tai, kad tokiu būdu keičiamas genomas, nėra jokia naujiena. Tai daro net veislininkyste užsiimantys gyvulių ar augalų augintojai. Iš pradžių, tarkime, kryžminami genetiškai artimi augalai ar gyvūnai, o galiausiai sukryžminami šiuo būdu gauti vienas nuo kito nutolę palikuonys. Tai padeda pasiekti didesnį produktyvumą – gauti daugiau pieno ar mėsos.

Vadinasi, mūsų kaimo žmonės teisingai nujautė, manydami, kad kuo iš toliau bus nuotaka ar jaunikis, tuo jų vaikai bus sveikesni?

Tikrai taip. Žinoma, kad nedidelių salų tautelių gyventojai plaukia valtimis šimtus kilometrų, kad ten sukurtų šeimą arba pasikeistų suvenyrais, nors jų siekis pasikeisti genais. Šios tautelės išlaiko pirmykščių bendruomenių tradiciją. Jie vengė giminingų santuokų, arba vadinamojo inbrydingo. Beje, šis inbrydingo laipsnis Lietuvoje yra gana aukštas. Mane netgi nustebino, kad giminingų santuokų tarpukario Lietuvoje buvo gana daug. Tai rodo ir tam tikri mano paties apskaičiavimai. Parapijos lygmenyje, lyginant su Vakarų Europos rodikliais, ši giminingų santuokų dalis yra didelė. Šią problemą išgyvena ir, tarkime Niujorko žydų bendruomenė, kurioje dėl giminingų santuokų paplitusios netgi tam tikros sunkios nervų ligos. Tarp kitko, dauguma šių žydų yra kilę iš Gardino-Minsko-Vilniaus trikampio.

Vadinasi, genų maišymasis yra gerai?

Tarsi turėtų būti ir gerai. Tik tiek, kad tie mūsų populiacijai būdingi genai niekur nedingsta, tik jie tarytum atsiskiedžia – pereina į tam tikrą heterozigotinę būklę, kur vienas iš genų lemia kokį nors blogą požymį, kitas – gerą, ir pastarasis tarytum nustelbia blogojo geno pasireiškimą. Toks maišymasis pasauliui nėra naujiena. Tai liudija ir šalia Viduržemio jūros įsikūrusių gyventojų odos spalva – ji nėra balta, ir tai leidžia manyti, kad tai yra arabų genotipo įtaka. Ypač toks maišymasis akivaizdus Amerikoje, ir kuo toliau, tokio maišymosi bus vis daugiau.

Na, o šiuo metu jau turime formules, pagal kurias galime įvertinti, kiek kokių ir iš kur atsiradusių genų yra konkretaus žmogaus genome. Lietuvius dar reikėtų ištyrinėti, o štai Kalifornijoje jau yra tiksliai suskaičiuota, kad trečdalis šios valstijos gyventojų genotipo genų yra perimta iš juodosios rasės žmonių.

Geno maišymosi privalumus žinojome seniai, o ar negalėtų būti pralaimėjimų?

Pirmiausia tai būtų kultūriniai pralaimėjimai. Tačiau maišantis su populiacija, kurioje paplitusios kokios nors rimtos ligos, nepageidautini genai ateina į kitą populiaciją. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad Pietų Afrikos Respublikoje prieš 200 metų atsikėlę Nyderlandų gyventojai į šią šalį atnešė jai iki tol nebūdingų ligų. Tai paskatino ir olandų bendruomenės uždarumas Afrikoje – santuokose su artimais pagal giminystės ryšius asmenimis tie nauji genai buvo įjungti. Vėliau šie genai buvo atskiesti.

Ką derėtų žinoti mišrių šeimų tėvams ir vaikams?

Manau, jie turėtų pasidomėti, kokios ligos būdingos vienai ar kitai populiacijai. Apie tai reikėtų pasikalbėti ir su šeimos gydytoju, kad jis galėtų geriau diagnozuoti susirgimus. Manau, kad medikai jau prisitaiko prie šiam laikmečiui būdingo genų maišymosi. Jie pastebi, kad Lietuvoje atsiranda ligų, kokių iki šiol nebuvo.

Įprasta apie galimus ligų pavojus gimsiančiam kūdikiui perspėti vyresnes nei 35 metų moteris. Tačiau žiniasklaidoje vis dažniau matome publikacijų, kai šeimos pagausėjimu džiaugiasi 45–50 metų vyras ir dvigubai už jį jaunesnė žmona. Ar vyresnio amžiaus veiksnys negalioja vyrams?

Ne vienu tyrimu patvirtinta, kad daugelis genetinių ligų susiję ne tik su vyresniu motinos, bet ir su vyresnio nei 45 metų tėvo amžiumi. Yra nustatyta, kad vyresnio nei 45 metų amžiaus tėvo vaikams rizika susirgti tam tikromis paveldimomis ligomis labai padidėja. Vadinasi, nuo tokio tėvo laukiamam kūdikiui turėtų būti atlikti prenataliniai tyrimai – jie yra atliekami iki gimimo. Nors dažniausiai kalbama apie moterų amžiaus rizikos veiksnį, tačiau aišku ir tai, kad iš vyresnio tėvo rizika perduoti tam tikras paveldimas ligas yra lygiai taip pat didesnė, kaip ir iš vyresnės moters. Todėl neturėtume dėl kokių nors apsigimimų kaltinti vien moteris.

Kaip mūsų genomą veikia mitybos įpročiai?

Šiuo metu yra atrastas epigenomas – tai, kas tarsi virš genomo. Tai kita informacija, kuri gali paveikti genų veiklą. Kitaip sakant, naujas genas nesukuriamas, o tiesiog tam tikromis aplinkybėmis yra tarsi įjungiamas. Žinant šią genų savybę, netgi naudojami atitinkami gydymo principai. Tarkim, vėžio atveju pradeda veikti genas, kuris sutrikdo visą ląstelės dalijimosi procesą. Tokį geną reikėtų užblokuoti, kad jis nustotų veikti. Šiuo metu tai yra įmanoma, žinomi ir mechanizmai. Galimas dalykas, kad mityba gali vienaip ar kitaip paskatinti veikti genus ar sustabdytų jų veikimą – tai dar nėra ištirta. Gali būti, kad labai pakeitus mitybą genų veiklos struktūra sutrikdoma ir tokie pokyčiai nėra naudingi, todėl geriausia maitintis tuo, kuo maitinosi mūsų tėvai ar protėviai.

Ar genams galėtų turėti įtakos tautiečių gyvenimo įpročiai – alkoholio vartojimas, rūkymas, miego, judėjimo stoka?

Galima manyti, kad tai irgi veikia genų veiklą. Ne atsitiktinai šiame etape Europos Komisijos vienas iš sveikatos šūkių ir siekių yra sveikas senėjimas. Kitaip sakant, gyvenimo trukmės rodiklis nebėra vienintelis sveikatos rodiklis. Sveiko gyvenimo – gyvenimo be ligos – trukmė, manau, yra taip pat labai svarbus rodiklis. Todėl galbūt pavyktų pakeisti epigenomikos veiksnius, pakeičiančius genų veiklą ir tokiu būdu padėti žmonėms kuo ilgiau nesusirgti – išjungti cukrinį diabetą lemiančių genų veiklą. Manoma, kad šių genų veiklą įjungia nesveika mityba, ypač vadinamasis greitasis maistas. Gali būti, kad pastarasis veikia ir per genus, tiesiog reikėtų tai ištirti.

Kai kas sako, kad net gyvenimas pozityviai nusiteikus ar patiriant stresą turi įtakos genams. Ar yra tai ištirta? Jūs ir pats savo naujai išėjusios bibliografijos rodyklės įvadiniame straipsnyje rašote: „kaip ir daugelis Lietuvos šeimų nuo pat LDK laikų, mano giminė taip pat patyrė ir šilta, ir šalta.“ Galėtume daryti prielaidą, kad mūsų populiacija, per savo istoriją patyrusi daug stresų, susigadino savo genotipą…

Šiuo metu pradedama tirti. Yra manoma, kad stresas paskatina aterosklerozės vystymąsi, turi įtakos mirtingumui – patiriantys stresą vyrai greičiau miršta. Esame šia linkme dirbę, atlikę tyrimų, tačiau pritrūko laiko, pinigų, žmonių. Olandai bandė ištirti badą patyrusių tautiečių vaikus ir rado tam tikrų genų veiklos pokyčių – tam tikrus genus įjungti, kitus išjungti. Yra nustatyta, kad visi genai vienu metu neveikia. Per gyvenimą vieni įsijungia, kiti išsijungia. Ir tai yra genomikos mokslo objektas.

Neseniai dalis lietuvių nustebo, kad statistinius duomenis paskelbusios Jungtinės Tautos Lietuvą priskyrė ne prie Rytų Europos, o Šiaurės Europos šalių. Kai kam buvo naujiena, kad jau 1992 m. dokumentuose Lietuva aprašoma Šiaurės Europos šalių grupėje. O ką apie tai sako lietuvių genomas: kam esame artimesni – rytiečiams ar šiauriečiams?

Labai plačiai apie lietuvių kilmę rašiau 2004 m. išleistoje monografijoje. Dar 1991 m. kartu su kolegomis atskleidėme, kad mes, Lietuvos gyventojai, esame ne keltų kilmės populiacija, skirtingai nei britai, airiai ir vokiečiai.  Dar 2000 m. mokslinėje spaudoje buvo paskelbtas straipsnis apie Y chromosomos, kurią turi tik vyrai, įvairovę Europoje. Šis darbas padėjo iš dalies atskleisti, kokia Lietuvos teritorijoje gyvenančių žmonių kilmė. Šiame tyrime buvo parodyta, kad svarbiausias veiksnys genomo įvairovės pasiskirstyme yra geografinis atstumas. Tai paneigė daugumos išankstinį įsitikinimą, kad genomo įvairovės atspindys yra kalba: esą jei priklausai tam tikrai kalbinei grupei, kalbi panašia kalba, tai turi panašų genomą. Jeigu mes laikomės teorijos, kad visa žmonija yra kilusi iš Afrikos, o paskui migravo į Šiaurę, Vakarus, Rytus – tai buvo fizinis veiksmas. Be to, migracijos bangų buvo ne viena, o Europa patyrė dar ir apledėjimą. Šiandien mes, vertindami DNR įvairovę, jau galime suskaičiuoti, prieš kiek metų populiacija patyrė kokį nors stiprų poveikį. Neseniai gavau pranešimą, kad bus publikuojamas straipsnis apie veną iš pastarųjų mūsų darbų, susijusių su indoeuropiečių, baltų ir lietuvių kilme. Mūsų skaičiavimai parodė labai įdomų dalyką. Mes manome, kad indoeuropiečiai čia atsirado prieš 8,5 tūkst. metų. Tuo tarpu dabartinė mūsų genomo informacija rodo, kad mes nuo azijatinių ir Vidurio Rytų populiacijų atsiskyrėme irgi maždaug prieš 8 tūkst. 800 metų. Vadinasi, lyginant su kitomis populiacijomis, mes dabar pagal genomo įvairovės duomenis, esame artimiausi tai populiacijai, iš kurios kilo indoeuropiečiai. Visi kiti yra šiek tiek labiau nutolę nuo savo protėvių genomo. Tai, žinoma, atitinka panašias kalbos tyrinėjimo išvadas, tačiau genomo lygmenyje tokių įrodymų iki šiol neturėjome.

Vadinasi, laikui bėgant apie save sužinosime vis daugiau?

Tikrai taip.

Ačiū Jums už pokalbį.

 

Santaros žinios

Komentarai
Vešliai, vyriškai barzdai. Vyriškiems vyrams.
#tikkokybiškospriemonės, #vyriškiritualai, #džentelmenai, #gyvenimobūdas, #inteligentai, #vyraisukuriaissaugu, #laimingosmoterys