Genetinės ligos: laimėsime, jei nustatysime iki pasireiškiant

VU Santariškių klinikos
Suka ūsą - ne tik barzdotam gyvenimui.
#ūsai, #barzda, #plaukai, #aksesuarai, #dovanųidėjos, #dovanosvyrams

Genetinių ligų diagnostika pasaulyje gerėja, ne išimtis – Lietuva. Šios ligos gali būti paveldimos arba aplinkos poveikio padarinys. Genetikų rūpestis – ne tik aiškintis šių ligų priežastis, bet ir padėti pacientams. Šia kryptimi dirbama ir Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre. „Dirbame tam, kad žmogus būtų sveikas nuo pat gimimo“, – teigia šio centro vadovas, Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas prof. Algirdas Utkus. Centro medikų siekis – kad naujagimių genetiniai tyrimai, skirti nustatyti jų sergamumą 30-čia genetinių ligų, taptų valstybės sveikatos politikos dalimi.

Galime ne tik nustatyti, bet ir gydyti

Anot prof. A. Utkaus, minėtai 30 ligų grupei priklauso paveldimos medžiagų apykaitos ligos – vienos jų yra dažnesnės, kitos – labai retos.

„Šiandien žmogui, kuriam nustatoma genetinė liga, galima suteikti medicinos pagalbą ir ji yra suteikiama. Nebėra taip, kaip anksčiau, kai būdavo sakoma: „Na ir kas, kad nustatė, o kas iš to?“ Tokiems ligoniams taikomos pakaitinės fermentų terapijos arba, jei tai yra kokie nors anatominiai-struktūriniai defektai, jie gali būti koreguojami chirurginiu būdu. Tai gali būti ir specialios mokymo, lavinimo programos. Viena naujausių pagalbos priemonių – genų terapija ar kol kas eksperimento sąlygomis taikomas genomo redagavimas, apie kurį kalbama vis dažniau“, – sako prof. A. Utkus.

Nustato net mažiausius sutrikimus

Moderni genetinio konsultavimo tarnyba Lietuvoje pradėjo funkcionuoti 1971 metais. Tuo metu Raudonojo Kryžiaus ligoninėje buvo įsteigtas Genetinio konsultavimo kabinetas, jame dirbo šios srities specialistai. Nuo to laiko genetinis konsultavimas įgavo pagreitį – plėtėsi, stiprėjo, kol galiausiai tapo Medicininės genetikos centru Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikose.

„Per visą veiklos laikotarpį labai išaugo galimybės, nuolat gerėjo suteikiamų paslaugų kokybė, kasmet buvo atliekama vis daugiau tyrimų. Nuo 1975 metų Lietuvoje pradėtas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl vienos ligos. Šiandien naujagimiai tiriami dėl keturių ligų, o šie tyrimai apmokami iš Ligonių kasų (Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšų). Šiuo metu medikai siūlo šalies Sveikatos apsaugos ministerijai šio fondo lėšomis tirti visus naujagimius dėl 30 genetinių ligų“, – pasakoja Medicininės genetikos centro vadovas.

Nuo 1971 metų, pasak prof. A. Utkaus, gerėjo ir diagnostikos galimybės centre. Pradėti naudoti įprastiniai citogenetiniai tyrimai – chromosomų skaičiaus ir struktūros nustatymas, vėliau – molekuliniai genetiniai tyrimai, kurie suteikia galimybę tirti visus genus ir nustatyti įvairių genetinių ligų diagnozes. Šiuo metu centre galima nustatyti net mažiausius paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, tiriant kraują, šlapimą ar smegenų skystį.

Tiria 10 tūkst. pacientų kasmet

„Šiandien turime gana nemažas galimybes, suteikiant genetinio konsultavimo paslaugas visos šalies gyventojams. Santariškių klinikos šiuo atveju yra vienintelė tokia vieta, kurioje taikomas vadinamasis vieno langelio principas. Jis taikomas visiems – pradedant pacientais, kurie dar nėra gimę ir naujagimiais, vaikais bei baigiant vyresnio amžiaus žmonėmis. Pacientai atsiunčiami į Medicininės genetikos centrą, siekiant nustatyti ar patikslinti diagnozę. Kasmet centre konsultuojama apie 10 tūkst. įvairių pacientų“, – pasakoja Medicininės genetikos centro vadovas.

Nustačius tikslią diagnozę, sprendžiama, koks gydymas konkrečiam pacientui būtų reikalingas. Iš centro didžioji dalis pacientų su rekomendacijomis kreipiasi į kitus specialistus, kurie skiria gydymą – medikamentus, chirurginę procedūrą ar kitas gydymo priemones. Tai – vadinamosios personalizuotos medicinos kryptis, kai konkrečiam žmogui skiriamas tam tikras jam vienam skirtas gydymas.

Techninės galimybės didesnės nei finansinės

Prof. A. Utkus pripažįsta, kad techninės galimybės ištirti pacientą ir nustatyti ligą yra didesnės negu valstybės skiriamos lėšos šiems tyrimams atlikti. Centre, žinoma, galima atlikti tyrimą, už kurį sumokės pats pacientas. Pavyzdžiui, ištirti naujagimį dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų galima jau dabar. Toks tyrimas centre kainuoja 70 eurų. Šia paslaugas pasinaudoja šeimos, kurios nori, kad jų vaikas būtų ištirtas tuojau po gimimo.

„Pastaruoju metu žmonių, kurie pasinaudoja šia mokama paslauga, vis daugėja, nes anksti diagnozavus ligą galima efektyvesnė bei savalaikė pagalba bei priežiūra, užtikrinanti, kad augdamas vaikas neturės sutrikimų“, – aiškina profesorius. Jis pabrėžia, kad toks tyrimas atliekamas, kol dar nepasireiškia jokie ligos simptomai. Kai tokie jau yra – blogai, todėl tokie tyrimai ir taikomi kaip galima anksčiau – kol dar organizme neįvyko pažeidimų.

Pripažinti Europoje

Medicininės genetikos centro medikų pasitikėjimą savo jėgomis, tiriant pacientus, sustiprino ir šio centro įtraukimas į Europos referencinių tinklų sistemą. Centras buvo įtrauktas net į tris tokius tinklus. Norint tapti tokių tinklų dalyviu, reikalinga teikti itin aukštos kokybės paslaugas.

„Tapome vienu iš ligoninės centrų, patekusių į šią referencinių tinklų sistemą. Tai yra visų centro darbuotojų nuopelnas ir mes dėl to labai džiaugiamės – buvome įvertinti ne tik nacionaliniu, bet ir tarptautiniu lygmeniu. Tai atveria galimybes su užsienio kolegomis, bendradarbiaujant tinkluose, vystyti tiek medicinos mokslą, tiek ir praktiką, kuri labai svarbi ir mūsų šalies gyventojams, sergantiems retomis paveldimomis ligomis“, – aiškina pro. A. Utkus.

Santariškių ligoninės Medicininės genetikos centro darbuotojai nestovi vietoje – čia pradėti farmakogenetiniai tyrimai. Tai leis identifikuoti, kokie genetiniai pakitimai turės įtakos žmogui, vartojant vienus ar kitus vaistus – ar šie vaistai bus efektyvus, ar ne. Centro vadovas tai vadina dideliu žingsniu į priekį. Be to, šiuo metu čia yra vienintelė vieta Lietuvoje, kur atliekami viso egzomo – genomo dalies atsakingos už baltymo gamybą – tyrimai pacientams, kuriems neaiški diagnozė, įtariama reta liga. Būtent pakitimai šioje genomo dalyje lemia genetines ligas.

„Artėjame prie galimybės tirti visą genomą, nors iš tiesų viso genomo tirti neretai nebūtina – užtenka ištirti minėtą dalį – egzomą“, – aiškina centro vadovas.

Užtenka vienos ląstelės

Medicininės genetikos centras šiuo metu turi ir galimybę atlikti preimplantacinius genetinius tyrimus. Tai reiškia, kad po pagalbinio apvaisinimo gali ištirti iš kelių ląstelių sudarytą žmogaus užuomazgą. Ištyrus vieną ląstelę, galima nustatyti, ar joje nėra genetinių pokyčių. Tai yra patys naujausi modernūs tyrimai. Jie patvirtina, kad šis centras neatsilieka nuo geriausių pasaulyje šios srities medicinos centrų.

„Galėtume ir dar daugiau, jei mūsų neribotų valstybės finansinės galimybės. Būtų labai džiugu, jei mūsų valstybės žmonės, mūsų Seimo nariai suprastų, kad pagrindinis dalykas yra tautos sveikata ir pinigus investuotų būtent toje srityje. Didžiausias valstybės turtas yra žmonės, o didžiausias žmogaus turtas yra sveikata“, – įsitikinęs prof. A. Utkus.

 

Santaros žinios

Komentarai
Vešliai, vyriškai barzdai. Vyriškiems vyrams.
#tikkokybiškospriemonės, #vyriškiritualai, #džentelmenai, #gyvenimobūdas, #inteligentai, #vyraisukuriaissaugu, #laimingosmoterys